遺伝子のなかにはエキソン配列と呼ばれるものがあります。

その領域だけを解析する特殊な手法のことをエクソーム解析と言います。

つまり遺伝子の一部分だけを検査することを意味しています。

遺伝子の中ではごくわずかな部分ではありますが、非常に重要な役割を果たしています。

たとえば父親が心臓病疾患を患っている場合、子供に遺伝することがあります。

さらに孫にも遺伝するケースもあり、生まれつき心臓が弱い子供が小さい体で手術を受けるのを見るのは痛ましい光景です。

不摂生から病気になった場合とは異なり、遺伝性の病気を持つ場合は変異が引き起こすとされています。

もちろん暫定的な推定であるため、将来別の見解が明らかになることも考えられます。

遺伝性の病気が特定の領域を解析することでわかりますから、エクソーム解析は遺伝性疾患において大きな貢献を果たすことが期待されます。

こちらのサイトの研究所ではエクソーム解析を行っています。

得られた情報をもとにして臨床エビデンスと照合しながら治療方法の方向を見出すよう努めます。

これまでは遺伝子のごく一部分しか解析できませんでしたが、現在ではさらに多くの遺伝子を調べられるようになりました。

特定の疾患に罹患するかを知るためには一つだけでなく複数もの遺伝子が関係しています。

遺伝子は当然ながら肉眼では目に見えませんし、それを解析するには多くの技術と設備を要します。

それぞれの段階が安全であることも大切です。